Informace pro lékaře
Dokumenty
Žádanka o laboratorní vyšetření
Informační leták o možnostech vyšetřování DMP ve FN Olomouc
Vyšetření u častých diferenciálně diagnostických problémů
• Neobjasněná hypoglykemie: glykogen v erytrocytech, sacharidy v moči, profil organických kyselin v moči, volný a vázaný karnitin v séru, laktát a pyruvát v krvi, chemické zkoušky moče.
• Opakované poruchy vědomí: aminokyseliny v séru kvantitativně, profil organických kyselin v moči, kyselina orotová v moči, laktát a pyruvát v krvi, chemické zkoušky moče.
• Neprospívání u kojence: sacharidy v moči, kyselina orotová v moči, organické kyseliny v moči, aminokyseliny v séru a moči kvantitativně, chemické zkoušky moče.
• Urolithiasa: kyselina močová v krvi a v moči, kyselina orotová v moči, aminokyseliny v moči screeningově a chemické zkoušky moče kvantitativně, 2,8-dihydroxyadenin v moči, puriny a pyrimidiny v moči.
• Hepatopathie: galaktosa a galaktosa-1-fosfát v krvi, sacharidy v moči, succinylaceton v moči, aminokys. v séru kvantitativně.
• Prostá psychomotorická retardace: aminokyseliny v krvi a v moči, chemické zkoušky moči, screening mukopolysacharidů v moči a deficitu biotinidasy v krvi, screening deficitu adenylosukcinátlyasy (SAICAR) v moči, kyselina močová v séru a v moči, laktát v krvi.
Pokyny pro odběr vzorků k vyšetřování
• Vzorek odebrat ihned při podezření na DMP, pokud možno před započetím medikace a parenterální výživy.
• Odebrat na lačno alespoň 4 ml plné krve, stočit v centrifuze, oddělit sérum a to zamrazit při –20°C. Transport séra na ledu.
• Odběr krve na papírek (jako screening na fenylketonurii).
• U všech akutních pacientů je první vzorek moči odebírán ihned a teprve pak je proveden sběr moči (12 nebo 24 hodin).
• U všech novorozenců s obrazem sepse je moč sbírána ihned a zamražena. Jestliže je bakteriologie negativní nebo pacient nereaguje na léčbu antibiotiky je moč odeslána do laboratoře DMP.
Seznam vyšetřovacích metod
|
metabolit / enzym 2,8-dihydroxyadenin adenylosukcinátlyasa aminokyseliny arylsulfatasa A bílkoviny, pH, cukr, ketony biotinidasa cystin galaktosa galaktosa a gal-1-fosfát galaktosa-1PUT glykogen guanidinoacetát homocystein karnitin volný/celkový ketokyseliny kys. homongentisová kys. orotová kys. sialová volná/celková kys. fenylpyrohroznová laktát mukopolysacharidy mukopolysacharidy, elfo oliigosacharidy organické kyseliny poruchy glykosylace- CDG puriny a pyrimidiny sacahridy siřičitany thiosulfáty transferin CDG |
metoda HPCE, DAD-detekce screening deficitu, detekce SAICAR; HPCE AAA 339 M, 525nm, detekce ninhydrinem kvant. stanovení, spektrofotometricky orientační stanovení papírkem (heptaphan) kvant., fotom. 546nm, substrát n-biotinyl-PABA AAA 339 M, 525nm, detekce ninhydrinem fotometricky, sety Boehringer extrakce krev. papírku iso propanolem, TLC aktivita enzymu, Buetler.test separ., hydrolýza, stan. glukosy TLC HPLC, redukce TCEP, derivatizace SBD-F enzym. stanovení, radioisotopově orientační test s 2,4-dinitrofenylhydrazinem orientační test (alkali) screening, spektrofotometricky; HPCE kvant. stanovení, spektrofotometricky orientační test s FeCl3 enzym. stanovení, spektrofotometricky kvant. stanovení, spektrofotometricky kvalit. analýza, elektroforéza TLC, detekce res/orcinolem GC/MS, ethoxylace elektrofokusace transferinu HPCE, DAD-detekce TLC, detekce naftoresorcinolem orientační test, Merck, deficit sulfitoxidasy orientační test s azidem sodným a jódem isoelektrická fokusace |
materiál u u u, s s u k u u, s ks ks s, ery u p u, s u u u u u s, de, li u u u u ks u u u u s |
použité zkratky: u – moč, s – sérum, p – plasma, ks – krevní skvrna, de – deproteinát, li – likvor,
ery – erytrocyty (speciální odběr pro separaci erytrocytů do zkumavky s EDTA)