Informace o pracovišti
Pracoviště provádí vyšetřování dědičných metabolických poruch a monitorování léčby pacientů s DMP. Spádovou oblastí je Morava (vyjma Brna) a východní Čechy. Ve spolupráci s Dětskou klinikou a Ústavem lékařské genetiky zajišťuje komplexní péči o pacienty s dědičnými metabolickými chorobami.
Laboratorní vybavení
Laboratoř je pro diagnostické a výzkumné úkoly vybavena řadou analytických přístrojů.
• LC-MS (vybavení: AB SCIEX QTRAP® 5500 LC/MS/MS System; AB SCIEX API 4000™ LC/MS/MS System)
• Pegasus® 4D GCxGC-TOFMS
• automatický analyzátor aminokyselin
• plynová chromatografie - hmotnostní spektrometrie
• kapalinová chromatografie
• kapilární elektroforéza
• radiometrie
• techniky molekulární biologie (PCR, SSCP a DGGE)
• elektroforetické metody, elektrofokusace, spektrofotometrie a další
Kontrola kvality diagnostické činnosti
Pracoviště se od roku 1994 úspěšně účastní všech kontrolních systémů evropského programu kontroly kvality diagnostiky dědičných metabolických poruch - ERNDIM (European Research Network for Evaluation and Improvement of Screening Diagnosis and Treatment Inherited Disorders of Metabolism) - ERNDIM Quality Assurance Program, ERNDIM Diagnostic Proficiency Testing.
Následná péče o pacienty diagnostikované na našem pracovišti
• Detailní diagnostika a léčba pacientů se suspektními metabolickými poruchami je prováděna v ambulanci pro DMP na Dětské klinice, FN Olomouc (MUDr. V. Smolka, tel. 585852797)
• Genetické poradenství probíhá ve spolupráci s Ústavem lékařské genetiky, FN Olomouc (Doc. MUDr. A. Šantavá, Csc., tel. 585854464)
• Péče o akutně dekompenzované pacienty zajišťuje JIP Dětské kliniky, FN Olomouc
Vědecká činnost a výchova studentů
Po stránce výzkumné je pracoviště zaměřeno na aplikace nových technologií v diagnostice DMP a poruchy purinů a pyrimidinů. V průběhu posledních pěti let bylo publikováno přes 40 časopiseckých sdělení především v zahraničních impaktovaných časopisech a prezentováno 100 přednášek a posterů na zahraničních a 55 na tuzemských konferencích. Práce byly dosud více než 200krát citovány. Pracovníci laboratoře jsou spoluautory dvou zahraničních monografií. V průběhu posledních pěti let zde byla úspěšně ukončena 2 bakalářská, 4 magisterská a 4 doktorská studia v oborech biochemie, analytické chemie a lékařské genetiky. Na pracovišti bylo za toto období řešeno 13 grantových úkolů.